專業醫患問答和優質健康科普平臺
性別:女
主治醫師兒科
鄒平縣中心醫院三級甲等
病情分析:你好,不知道您的寶寶是否已經經過復查,如果復查后的結果的話,考慮苯丙酮尿癥的可能性大, 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.意見建議:診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食2,BH4,5--羥色胺和L--DOPA