你好,不知道您的寶寶是否已經經過復查,如果復查后的結果的話,考慮苯丙酮尿癥的可能性大, 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸">

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我女兒測出PA值是9,醫生說是苯丙酮尿癥,...

性別:女

我女兒測出PA值是9,醫生說是苯丙酮尿癥,請問是嗎
溫馨提示:因無法面診,醫生建議僅供參考
醫生頭像
陳濤

主治醫師兒科

鄒平縣中心醫院三級甲等

病情分析:

你好,不知道您的寶寶是否已經經過復查,如果復查后的結果的話,考慮苯丙酮尿癥的可能性大, 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.

意見建議:

診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.

1,低苯丙氨酸飲食2,BH4,5--羥色胺和L--DOPA

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醫生頭像
范增軍醫師
內科河北邢臺賀營醫院一級甲等
【治療方案】    診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。  1、低苯丙氨酸飲食  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給
篩查結果PA126、88屬于苯丙酮尿癥嗎?
醫生頭像
王林獻醫師
婦產科章臺鎮北胡帳村衛生室一級丙等
由于苯丙酮尿癥(PKU)首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,判斷為陽性,再做進一步診斷,若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好,可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值,比值超過2判斷為陽性。
你好請問苯丙酮尿癥怎么辦pa1
醫生頭像
孫金營主治醫師
兒科衡水市第五人民醫院二級
苯丙酮酸酸尿癥是一種,遺傳代謝性疾病。沒有治療方法。如果你的孩子發現的比較早,可以只用特殊的奶粉。減少苯丙氨酸的形成。這樣,孩子就會智力發育,同別的孩子一樣。
嬰兒的苯丙酮尿癥PA;166。94正常嗎;高多少呢
醫生頭像
陳濤醫師
兒科鄒平縣中心醫院三級甲等
您好,實在抱歉這位朋友,因素化驗試劑的不同,會有不同的正常參考值,這個情況只能咨詢當地醫院為好
新生兒苯丙酮尿癥的篩查PA132.50嚴重嗎
醫生頭像
劉輝東醫師
傳染科嶺背衛生院一級甲等
你好這個是比較高了的要積極進行確定具體的情況的。
苯丙酮尿癥PA192.89,這個數值嚴重嗎?
醫生頭像
王林獻醫師
婦產科章臺鎮北胡帳村衛生室一級丙等
正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的篩查結果PA值較高,建議你再去當地新生兒篩查中心重新抽血檢查,以便確診。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統
新生兒苯丙酮尿癥篩查未通過審核,她的pa值為137
醫生頭像
高國靜醫師
婦產科威縣婦幼保健計劃生育服務中心二級
你好,這種情況考慮有影響的,建議給寶寶積極治療的,祝你健康
嬰兒的苯丙酮尿癥PA;166。94正常嗎;
醫生頭像
易城輝醫師
外科于都人民醫院二級甲等
您好!正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06--0.18mmol/L,當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L,就應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。建議:建議盡快的復查確定診斷后,進一步采取有效的治療措施。千萬不要拖延。
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