【治療方案】　　　　診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。　　1、低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給

由于苯丙酮尿癥（PKU）首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。

苯丙酮酸酸尿癥是一種，遺傳代謝性疾病。沒有治療方法。如果你的孩子發(fā)現(xiàn)的比較早，可以只用特殊的奶粉。減少苯丙氨酸的形成。這樣，孩子就會智力發(fā)育，同別的孩子一樣。

您好，實(shí)在抱歉這位朋友，因素化驗(yàn)試劑的不同，會有不同的正常參考值，這個情況只能咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)院為好

你好這個是比較高了的要積極進(jìn)行確定具體的情況的。

你好，不知道您的寶寶是否已經(jīng)經(jīng)過復(fù)查，如果復(fù)查后的結(jié)果的話，考慮苯丙酮尿癥的可能性大，　苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.

正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結(jié)果PA值較高，建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心重新抽血檢查，以便確診。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)

您好！正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06--0.18mmol/L，當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L，就應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。建議:建議盡快的復(fù)查確定診斷后，進(jìn)一步采取有效的治療措施。千萬不要拖延。