小兒牙本質生長不全綜合征要做口腔檢查、血液學檢查、X線檢查。
小兒牙本質生長不全綜合征可以進行口腔檢查，檢查牙齒的生長狀況，牙齒的形狀和大小是否有異常，牙齦是否有紅腫，是否有齲齒等。它是一種早期的牙齒檢查，可以與其它的口腔疾病進行鑒別。還可以進行血液學檢查，部分患兒存在鈣、磷代謝的異常，有助于診斷。另外，還可以進行X線檢查，能夠觀察到，髓腔很大，釉質被磨光后，在髓腔和根管中會逐漸形成鈣化。牙周支持系統是正常的。有時會出現貝狀牙，其特征是大的髓腔，薄的牙實質，不正常的根，但是沒有吸收。