概述歌舞伎綜合征即歌舞伎面譜綜合征，主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理異常等。
癥狀歌舞伎面譜綜合征有多種臨床表現，介紹如下。
特殊面容，瞼裂外延、內眥贅皮、下眼瞼外翻，弓形眉、眉毛稀疏，鼻尖扁平、弓形腭、腭裂、唇裂；耳大，牙齒萌出和排列異常，下頜小等。
骨骼異常，第5手指很短、內彎或第5指中節骨短縮，第4或(和)第5掌骨短縮，脊柱側凸和脊椎裂，髖/膝關節脫位，足畸形等。
皮紋異常，皮紋多皺褶，手部尺側箕型紋增多，指腹突出樣隆起，第4、5指單一橫紋，斷掌。
輕至中度智力障礙，發育遲緩，患兒出生體重正常，一年后逐漸低于正常兒童。常合并有心臟畸形，患兒反復呼吸道感染、結腸炎和其他內分泌、免疫及神經系統疾病。
歌舞伎面譜綜合征圖
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病因歌舞伎面譜綜合征的確切病因及發病機制尚不明確，目前，大多數學者認為其病因是常染色體顯性遺傳或X連鎖隱性遺傳，但目前未證明任何特殊基因的異常時，也不能肯定是一種單基因病，也有人認為可能是在胚胎6-9周時病毒感染，使用致畸藥物等原因所致。
治療歌舞伎面譜綜合征尚無特殊治療方法，主要以預防感染及畸形矯正等對癥治療，如先天性心臟病可經手術治療，根據面部畸形可采取相應外科治療。
本病預后不良，雖然大多數患者可以生存至成年，但也可死于并發癥。
[1]王華主編.兒科神經綜合征[M].沈陽:遼寧科學技術出版社.2014.207.
[2]張震康,俞光巖,徐韜.實用口腔科學.第4版[M].北京:人民衛生出版社.2016.585.
