歌舞伎綜合征是一種常染色體疾病，也屬于一種先天性疾病，本病有典型臨床表現(xiàn)，發(fā)病多見(jiàn)于幼兒，由于對(duì)身體發(fā)育影響較大，因此一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，需要積極治療。
患兒出現(xiàn)該病之后，典型癥狀包括特殊容貌、中度智力發(fā)育遲滯、骨骼發(fā)育畸形、皮紋異常及心血管系統(tǒng)畸形。部分患兒還可觀察到藍(lán)色鞏膜、聽(tīng)力受損、泌尿系畸形、肌張力減低、癲癇及生長(zhǎng)激素缺乏等表現(xiàn)。典型的容貌特征包括眼瞼外翻、長(zhǎng)瞼裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下頜，為本病同其他多發(fā)畸形鑒別的關(guān)鍵。而在嬰兒及學(xué)齡前期患兒中，低血糖、抽搐、免疫功能缺陷、生長(zhǎng)激素缺乏同樣需要引起足夠關(guān)注。
歌舞伎綜合征患兒容易發(fā)生感染，比如出現(xiàn)中耳炎、上呼吸道感染、肺炎等，因此需要積極加強(qiáng)預(yù)防、治療，避免疾病加重，甚至引發(fā)患兒病死等。臨床中，如果患兒有畸形，通常需要進(jìn)行畸形矯治，如果器官功能衰竭，甚至需要進(jìn)行器官移植等。并發(fā)感染后，可遵醫(yī)囑使用頭孢地尼顆粒等藥物控制癥狀，但是還沒(méi)有特異性藥物，而且該病預(yù)后多不好，因此積極治療較為重要。