歌舞伎綜合征是一種常染色體疾病，也屬于一種先天性疾病，本病有典型臨床表現，發病多見于幼兒，由于對身體發育影響較大，因此一經發現，需要積極治療。
患兒出現該病之后，典型癥狀包括特殊容貌、中度智力發育遲滯、骨骼發育畸形、皮紋異常及心血管系統畸形。部分患兒還可觀察到藍色鞏膜、聽力受損、泌尿系畸形、肌張力減低、癲癇及生長激素缺乏等表現。典型的容貌特征包括眼瞼外翻、長瞼裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下頜，為本病同其他多發畸形鑒別的關鍵。而在嬰兒及學齡前期患兒中，低血糖、抽搐、免疫功能缺陷、生長激素缺乏同樣需要引起足夠關注。
歌舞伎綜合征患兒容易發生感染，比如出現中耳炎、上呼吸道感染、肺炎等，因此需要積極加強預防、治療，避免疾病加重，甚至引發患兒病死等。臨床中，如果患兒有畸形，通常需要進行畸形矯治，如果器官功能衰竭，甚至需要進行器官移植等。并發感染后，可遵醫囑使用頭孢地尼顆粒等藥物控制癥狀，但是還沒有特異性藥物，而且該病預后多不好，因此積極治療較為重要。