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歌舞伎綜合征是什么病

醫生頭像

王恒 醫師內科

一級甲等安徽省渦陽縣標里鎮衛生院

歌舞伎綜合征是一種常染色體疾病,也屬于一種先天性疾病,本病有典型臨床表現,發病多見于幼兒,由于對身體發育影響較大,因此一經發現,需要積極治療。
患兒出現該病之后,典型癥狀包括特殊容貌、中度智力發育遲滯、骨骼發育畸形、皮紋異常及心血管系統畸形。部分患兒還可觀察到藍色鞏膜、聽力受損、泌尿系畸形、肌張力減低、癲癇及生長激素缺乏等表現。典型的容貌特征包括眼瞼外翻、長瞼裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下頜,為本病同其他多發畸形鑒別的關鍵。而在嬰兒及學齡前期患兒中,低血糖、抽搐、免疫功能缺陷、生長激素缺乏同樣需要引起足夠關注。
歌舞伎綜合征患兒容易發生感染,比如出現中耳炎、上呼吸道感染、肺炎等,因此需要積極加強預防、治療,避免疾病加重,甚至引發患兒病死等。臨床中,如果患兒有畸形,通常需要進行畸形矯治,如果器官功能衰竭,甚至需要進行器官移植等。并發感染后,可遵醫囑使用頭孢地尼顆粒等藥物控制癥狀,但是還沒有特異性藥物,而且該病預后多不好,因此積極治療較為重要。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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