無創18三體通常是指通過無創DNA檢測篩查18-三體綜合征,無創DNA檢測結果為2.09,屬于正常值,提示胎兒不存在18-三體綜合征的高危風險,較不容易出現生長發育遲緩、心臟畸形、智力障礙等現象。在進行無創DNA檢查時,檢測機構會通過統計的方式獲取相關染色體異常的風險判斷。
無創DNA檢測時,正常范圍為-3.0-3.0,如果無創DNA檢測篩查18-三體綜合征的檢測數值>3,則考慮無創18-三體高風險,并且增高的幅度越大,出現18-三體綜合征的可能性就越高。進一步明確診斷需要通過羊水穿刺的方式,收集獲取胎兒細胞進行染色體分析,以明確有無18-三體綜合征,而18-三體綜合征的發病機制,為減數分裂時染色體不分裂,造成胎兒18號染色體額外復制導致。
對于18-三體綜合征的檢查,目前包括唐氏篩查以及無創DNA檢測,由于18-三體綜合征的發病,與孕婦的年齡有密切的關系。對于年齡>35歲以上的高齡產婦,建議通過羊水穿刺的方式,進行18-三體綜合征檢測。建議至產科就診,進行B超、血常規等檢查,由醫生判斷合適的處理方式。
