無創產前基因篩查是一種通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，來評估胎兒患染色體異常疾病風險的檢查方法。建議孕婦及時就醫，并遵醫囑進行該項檢查。
無創產前基因篩查主要用于檢測胎兒是否患有常見的染色體非整倍體異常，如唐氏綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。在妊娠特定孕周（一般為12周以后），孕婦的血液中會含有少量來自胎兒的游離DNA。通過采集孕婦的外周血，利用高通量測序等技術對這些胎兒游離DNA進行分析，可以判斷胎兒是否存在染色體數目異常的風險。與傳統的唐氏篩查相比，無創產前基因篩查具有更高的準確性和特異性。傳統唐篩的準確率相對較低，假陽性率較高，可能會導致許多孕婦進行不必要的侵入性檢查，如羊水穿刺等。而無創產前基因篩查的準確率可達90%以上，大大降低了假陽性的風險。同時，無創產前基因篩查屬于非侵入性檢查，不會對孕婦和胎兒造成傷害，減少了孕婦的心理負擔和流產風險。
但是，無創產前基因篩查也并非診斷性檢查，如果結果顯示高風險，仍需要進一步進行羊水穿刺等侵入性檢查來確診。
