概述新生兒脊柱裂可出現(xiàn)皮膚淺凹、多毛、竇道等表現(xiàn)，還可在腰骶部等部位出現(xiàn)隆起腫塊。
1個月新生兒脊柱裂形成多是遺傳因素、葉酸缺乏等引起神經(jīng)管發(fā)育畸形導(dǎo)致。
癥狀1個月新生兒脊柱裂，可出現(xiàn)局部癥狀，包括皮膚異常及局部腫塊表現(xiàn)，還可出現(xiàn)脊髓神經(jīng)受損表現(xiàn)，如下肢運動感覺障礙、括約肌功能障礙、合并畸形發(fā)生。
局部癥狀其皮膚表面可出現(xiàn)淺凹、多毛、毛細血管瘤、皮損竇道、色素沉著等表現(xiàn)，是最常被發(fā)現(xiàn)的臨床表現(xiàn)；可發(fā)現(xiàn)腰骶部、下胸段、頸段、上胸段中線附近有隆起的腫塊，病損多位于腰骶段，哭鬧時部分腫塊會增大。
脊髓神經(jīng)受損表現(xiàn)新生兒下肢自發(fā)運動的不對稱，被動穿衣困難（肌力、肌張力異常），關(guān)節(jié)位置形態(tài)異常（如足內(nèi)翻）甚至下肢癱瘓等神經(jīng)損害癥狀。
1個月新生兒還可出現(xiàn)括約肌功能障礙，如小便次數(shù)減少、肛門括約肌皺褶減少、肛門松弛、糞便溢流等；脊柱裂還可合并脊柱側(cè)彎畸形、脊柱后凸畸形、皮毛竇等畸形。
1個月新生兒腰骶部脊柱裂圖
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1個月新生兒脊柱裂腫脹圖
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病因在胚胎發(fā)育的第3-4周，由于遺傳因素（多基因遺傳）和環(huán)境因素（葉酸缺乏高熱、酒精及藥物致畸等）以及這些因素共同干擾，可導(dǎo)致神經(jīng)管畸形。
神經(jīng)根開放性缺陷如果局限于脊柱部位，可引起脊柱裂的發(fā)生，局部脊椎棘突及椎板出現(xiàn)不同程度的缺失，使椎管閉合不全，形成多種畸形表現(xiàn)。
治療脊柱裂的治療主要針對脊髓栓系、腫塊、神經(jīng)發(fā)育不良三個病理改變，阻止或延緩神經(jīng)損害，修復(fù)神經(jīng)功能，預(yù)防和處理并發(fā)癥及后遺癥。
合并重度腦積水、嚴(yán)重脊柱畸形、其他臟器先天畸形、截癱、胸腰段囊性脊柱裂等疾病的脊柱裂病兒，新生兒期病死率較高。
需確保病兒狀況逐步穩(wěn)定，度過了生命危險期可考慮延期手術(shù)。1個月新生兒癥狀明顯的脊柱裂需手術(shù)治療，手術(shù)時機在出生后1-3個月；如囊壁已極薄，須提前手術(shù)。
脊髓外露、脊髓脊膜膨出潰破的病兒需要急診手術(shù)。手術(shù)治療的關(guān)鍵技術(shù)為松解粘連和栓系，處理伴發(fā)病損，恢復(fù)脊髓的包被，分層修復(fù)硬脊膜、筋膜層和皮下層，無張力縫合皮膚等。
[1]陳孝平,汪建平,趙繼宗.外科學(xué).第9版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2018.222-223.
[2]左伋.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).第7版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2018.181-182.
