髓鞘發育不良屬于罕見遺傳性疾病，其典型癥狀是肌張力降低、平衡失調、智力下降等。
髓鞘發育不良是指大腦白質的髓鞘本身未正常發育而發病，屬于中樞神經系統遺傳性白質疾病。髓鞘發育不良患者的典型表現為肌張力降低、平衡失調、智力下降等，部分患者可出現不能言語、臥床不起、易受刺激等癥狀。且不同類型的髓鞘發育不良可有不同的癥狀表現：①異染性腦白質營養不良，可表現為肌張力降低、無法站坐、智力下降、對環境反應減少、肌肉僵硬、刻板樣面容等；②球形細胞腦白質營養不良，可表現為肌張力下降、易受刺激、智力下降、癲癇發作、不明原因的高熱等；③腎上腺腦白質營養不良，可表現為記憶力下降、平衡失調、視力障礙、耳聾等。部分嚴重的髓鞘發育不良患者，還可能會出現吸吮、吞咽嚴重障礙，甚至全身癱瘓等癥狀。如果沒有及時規范的干預治療，很可能會引起發育遲滯、癲癇等并發癥。
該疾病的治療以減少并發癥、延緩病情進展為主。可通過藥物治療，比如使用營養神經藥物，改善腦部營養狀況，維持正常生活能力，改善生活質量。日常生活中還需注意患者有無新發的神經系統癥狀或原有癥狀的加重，出現異常癥狀要及時復診。