自閉癥臨床又稱為孤獨癥譜系障礙，兒童可出現不同程度的社交障礙、語言發育障礙、興趣缺乏、行為方式刻板以及智力障礙等癥狀，還可能出現注意力不集中、多動癥等表現。通常自閉癥早期癥狀會在12-24個月齡出現，因為存在社交障礙和語言發育遲緩被發現。
1、社交障礙：指患兒無法與他人建立正常的交往關系。早期可能會出現不與別人的目光進行對視，或表情不豐富的情況。通常患兒不期待與家長和他人進行擁抱，被關心也不會開心，不開心也不會尋求父母的安慰。父母可能會感覺其對自己沒有依戀。自閉癥患兒也無法與同齡人進行正常的玩耍、溝通，對于同齡人之間的游戲活動缺乏興趣；
2、語言發育遲緩：自閉癥患兒往往是因為語言發育情況明顯落后于同齡人而被察覺。患兒2歲或者3歲時依然不能通過簡單的語言與他人進行交流溝通，表達自己的需求，簡單的單詞和句子也無法說出。患兒往往會通過肢體語言表達需求，但肢體語言也明顯落后于同齡人；
3、興趣缺乏和行為方式刻板：患兒的興趣非常局限、單一，只是在某一方面特別擅長。會對特定的物體有強烈的興趣，重復同一動作，如反復開關電燈等；還可能喜歡玩一些非玩具性的物品，如瓶蓋等，可以持續數十分鐘甚至幾個小時都沒有厭倦感。行為刻板、追求不變，要求保持日常活動程序不變，若活動被制止或行為模式被改變會出現焦慮，甚至出現反抗行為，如反復拍手、轉圈、跺腳等；
4、智力障礙：在自閉癥患兒中，智力水平表現很不一致，少數患兒在正常范圍，大多數患兒表現為不同程度的智力障礙。