通常情況下，大排畸和小排畸均指女子孕期在醫院進行的排除畸形胎兒可能的檢查。關于他們之間的區別，具體內容如下：
1、大排畸：主要通過四維彩超或普通彩超進行，主要檢查是否存在胎兒結構畸形或胎兒主要器官發育畸形等，也可以檢查胎兒心臟發育情況。一般在18~24周進行。
2、小排畸：主要指唐氏篩查，主要通過孕婦血液檢查確定胎兒是否存在先天性缺陷及發生相關缺陷的危險度，小排畸主要在孕期28~30周進行。
建議孕婦如果擔心存在基因方面或遺傳方面的問題，在孕期要及時前往醫院完善相關檢查，能在很大程度上了解寶寶在宮內發育情況。