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白化病是遺傳病嗎?為什么?

醫(yī)生頭像

黃東雅 主任醫(yī)師內(nèi)科

三級甲等上海東方醫(yī)院

白化病是遺傳病,該病為常染色體隱性遺傳,父母雙方同時將致病基因遺傳給子女,子女就會患病,子女中男女患病機(jī)會均等,發(fā)生概率是25%,近親結(jié)婚可以增加患病風(fēng)險。
白化病是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,導(dǎo)致黑色素合成發(fā)生障礙所致的遺傳性疾病。患者主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病,僅限于眼的稱為眼白化病。部分患者甚至出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的并發(fā)癥,如肺纖維化、心肌炎、炎癥性腸病等,稱為綜合征型白化病。白化病目前無法治愈,日常需要做好皮膚保護(hù),除部分嚴(yán)重的綜合征型白化病外,大多不影響壽命。
若是出現(xiàn)疑似白化病的癥狀,建議到正規(guī)的醫(yī)院就診,遵醫(yī)囑完善相關(guān)檢查,查明原因。
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本內(nèi)容不能代替面診,任何醫(yī)療行為請遵從醫(yī)囑

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