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白化病是多基因遺傳病嗎

醫(yī)生頭像

柳杰 主任醫(yī)師內(nèi)科

三級甲等哈爾濱第一醫(yī)院

白化病并不是多基因遺傳病,是一種常染色體隱性遺傳病。白化病是因為酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由于黑素體轉(zhuǎn)移障礙所致。
白化病是常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病,包括苯丙酮尿癥、丙酮酸激酶缺乏癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥,以及白化病等。通常是一對常染色體上同時存在隱性遺傳基因才可能發(fā)病,即雙方都攜帶有致病基因才會導(dǎo)致發(fā)病,并不是一方攜帶白化病基因就會導(dǎo)致下一代發(fā)病,近親結(jié)婚會使幾率增加,由于常染色體與性別無關(guān),所以男女的發(fā)病率相同。而多基因遺傳病是指兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病,不僅受遺傳基因的控制,可能還要受到環(huán)境因素的影響,通常如果家族中有多基因遺傳病患者,與患者血緣關(guān)系越近發(fā)病率越高,家族病例數(shù)越多,病變越嚴(yán)重,親屬發(fā)病率就越高。常見的多基因遺傳病有先天性心臟病、精神分裂癥、無腦兒等,因此白化病并不是多基因遺傳病。
由于白化病是常染色體隱性遺傳病,所以如果父母其中一者或者雙方的家族中有白化病史,要進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或胎兒鏡檢查兩種方式進(jìn)行檢測,在明確診斷后及時進(jìn)行相應(yīng)處理。
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