胎兒神經管畸形可在不同孕期通過不同檢查手段發現，建議及時就醫并遵醫囑治療。
在孕早期，一般在妊娠11-14周，可以通過超聲檢查胎兒頸項透明層（NT）厚度，對神經管畸形有一定的提示意義。若NT增厚，可能提示胎兒有異常情況，包括神經管畸形等。孕中期，15-20周的唐篩檢查，可以檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）等指標，若AFP水平異常升高，可能提示胎兒神經管畸形風險增加，但唐篩只是篩查手段，不能確診。在孕18-24周，超聲檢查是診斷胎兒神經管畸形的重要方法，這個時期胎兒結構已經比較清晰，能夠清晰地看到胎兒脊柱、顱骨等神經管相關結構，可準確診斷出無腦兒、脊柱裂等神經管畸形情況。此外，對于有神經管畸形家族史等高危因素的孕婦，還可通過羊水穿刺檢查胎兒染色體及基因情況，進一步排查神經管畸形相關的遺傳因素。
日常護理方面，孕婦要注意在備孕及孕早期補充葉酸，可有效降低胎兒神經管畸形的發生風險。一般建議在孕前3個月至孕早期3個月每天補充0.4-0.8毫克葉酸。保持健康的生活方式，避免吸煙、飲酒，減少接觸有害物質。飲食要均衡，保證攝入充足的營養物質，促進胎兒健康發育。同時，要按醫生要求定期進行產前檢查，及時發現問題。