胎兒神經管畸形包括無腦兒、脊柱裂、腭裂等。一般在孕期15-20周進行血清學檢查可篩查出開放性神經管畸形，孕20-24周行超聲檢查可篩查出部分神經管畸形。
1、孕期15-20周：孕15-20周進行血清學檢查，可以篩查出開發性神經管畸形，如開放性脊柱裂等，敏感度在90%以上，但受孕婦體重、種族、多胎等影響，可能存在一定誤差；
2、孕20-24周：孕中期進行胎兒結構篩查，可以發現無腦兒，嚴重腦膨出，嚴重開放性脊柱裂、唇裂、腭裂等，如果孕婦血甲胎蛋白增高，但超聲檢查正常，可以不行羊水穿刺檢查甲胎蛋白，少部分非開放性神經管畸形患兒，羊水甲胎蛋白在正常范圍內。
胎兒神經管畸形最常見的原因是葉酸缺乏，維生素B12缺乏等。為預防神經管畸形，建議孕前三個月補充葉酸，維生素B12等，高危孕婦加強產前診斷，孕期加強圍生期保健，定期產前篩查。