試管嬰兒是指采用人工方法，使卵子和精子在體外受精，并進行早期的胚胎發育，然后移植到母體子宮內發育而誕生的嬰兒。通常是選擇優質的卵子和精子進行組合，形成優良的胚胎，試管嬰兒生出來的孩子絕大多數都沒有問題，與自然受孕生出孩子出現的缺陷基本相同，兩者除受孕方式不同外，懷孕的過程及檢查均相同。
試管嬰兒也需進行自然受孕胎兒進行的產前篩查、產前診斷，妊娠期的產前篩查手段，包括唐氏篩查、無創基因檢測，以及超聲檢查等方式，孕早期可進行NT檢測(頸項透明帶檢查)，孕中期可進行大排畸超聲檢查，晚孕期可進行小排畸超聲系統檢查等方法。通過產前篩查和產前診斷，可檢測出絕大多數胎兒的異常情況，通常單胎兒出生缺陷的發生率可以達到5.6%左右，如是雙胎兒，出生缺陷的發生率可能會達到6.5%。在整個妊娠期間，需對胎兒的生長發育狀態進行監測。
產前診斷的方法包括超聲診斷、羊水穿刺，或絨毛穿刺等，是對宮內胎兒的染色體或基因進行檢查，可檢查出大部分胎兒的異常情況。如胎兒伴有嚴重的畸形，或是姿態性畸形，必要時需終止妊娠。