試管嬰兒是指采用人工方法，使卵子和精子在體外受精，并進(jìn)行早期的胚胎發(fā)育，然后移植到母體子宮內(nèi)發(fā)育而誕生的嬰兒。通常是選擇優(yōu)質(zhì)的卵子和精子進(jìn)行組合，形成優(yōu)良的胚胎，試管嬰兒生出來的孩子絕大多數(shù)都沒有問題，與自然受孕生出孩子出現(xiàn)的缺陷基本相同，兩者除受孕方式不同外，懷孕的過程及檢查均相同。
試管嬰兒也需進(jìn)行自然受孕胎兒進(jìn)行的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，妊娠期的產(chǎn)前篩查手段，包括唐氏篩查、無創(chuàng)基因檢測，以及超聲檢查等方式，孕早期可進(jìn)行NT檢測(頸項(xiàng)透明帶檢查)，孕中期可進(jìn)行大排畸超聲檢查，晚孕期可進(jìn)行小排畸超聲系統(tǒng)檢查等方法。通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可檢測出絕大多數(shù)胎兒的異常情況，通常單胎兒出生缺陷的發(fā)生率可以達(dá)到5.6%左右，如是雙胎兒，出生缺陷的發(fā)生率可能會達(dá)到6.5%。在整個(gè)妊娠期間，需對胎兒的生長發(fā)育狀態(tài)進(jìn)行監(jiān)測。
產(chǎn)前診斷的方法包括超聲診斷、羊水穿刺，或絨毛穿刺等，是對宮內(nèi)胎兒的染色體或基因進(jìn)行檢查，可檢查出大部分胎兒的異常情況。如胎兒伴有嚴(yán)重的畸形，或是姿態(tài)性畸形，必要時(shí)需終止妊娠。