酪氨酸酶是黑色素代謝和兒茶酚胺的關鍵酶，是一種含銅酶，來源于胚胎神經鞘細胞。酪氨酸酶基因在細胞核中轉錄成mRNA之后，進入到細胞質中，在核糖體上經酶催化作用后翻譯成肽鏈，然后在內質網上經過一系列修飾，如糖基化修飾，再進入高爾基體，最終轉移至黑素小體，形成有活性的酪氨酸酶。
目前酪氨酸酶基因在臨床醫學上的研究比較多，酪氨酸酶對黑色素的合成具有重要作用，屬于關鍵酶。如果酪氨酸酶的活性受到了一些影響，皮膚的黑色素合成便會受到抑制。黑色素合成減少后，有可能會發生一些色素減退疾病，如白癜風、白化病等，患者體內缺少黑色素，毛發會呈白色或者淺黃色。由于黑色素的缺乏，患者皮膚還容易出現被紫外線灼傷的情況。