概述酪氨酸血癥可累及患者角膜，導致角膜潰瘍，出現灰白色片狀潰爛，結膜充血明顯，有異物感，主要是由于體內酪氨酸蓄積導致。
癥狀酪氨酸血癥患者的角膜出現灰白色片狀潰爛，并伴有分泌物附著，結膜充血明顯，患者出現眼睛異物感，伴有畏光、流淚、眼痛等表現，還可出現共濟失調、腦萎縮、癲癇等癥狀。
酪氨酸血癥角膜潰瘍圖
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病因酪氨酸血癥是由于體內酪氨酸蓄積導致的疾病，酪氨酸代謝途徑中各步驟酶的缺陷可導致患者血酪氨酸持續增高（>360μmol/L，正常值為20-360μmol/L），引起不同類型的酪氨酸血癥。酪氨酸血癥Ⅰ型是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶導致，酪氨酸血癥Ⅱ型是由于酪氨酸氨基轉移酶缺陷導致，酪氨酸血癥Ⅲ型是4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶缺陷所導致。
治療酪氨酸血癥的治療原則是減少酪氨酸的攝入和有毒代謝產物的堆積，可通過低苯丙氨酸和低酪氨酸飲食，降低血漿酪氨酸水平，從而減少異常的中間代謝產物出現，可遵醫囑使用4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶抑制劑治療，如尼替西農等，對于并發肝腫瘤的患者可進行肝移植手術治療。
[1]中華醫學會兒科學分會.兒科內分泌與代謝性疾病診療規范.第1版[M].北京.人民衛生出版社.2016.287.
[2]王麗主編.新編內分泌與代謝性疾病診治[M].北京:科學技術文獻出版社.2018.57.