概述酪氨酸血癥可累及患者角膜，導(dǎo)致角膜潰瘍，出現(xiàn)灰白色片狀潰爛，結(jié)膜充血明顯，有異物感，主要是由于體內(nèi)酪氨酸蓄積導(dǎo)致。
癥狀酪氨酸血癥患者的角膜出現(xiàn)灰白色片狀潰爛，并伴有分泌物附著，結(jié)膜充血明顯，患者出現(xiàn)眼睛異物感，伴有畏光、流淚、眼痛等表現(xiàn)，還可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、腦萎縮、癲癇等癥狀。
酪氨酸血癥角膜潰瘍圖
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病因酪氨酸血癥是由于體內(nèi)酪氨酸蓄積導(dǎo)致的疾病，酪氨酸代謝途徑中各步驟酶的缺陷可導(dǎo)致患者血酪氨酸持續(xù)增高（>360μmol/L，正常值為20-360μmol/L），引起不同類型的酪氨酸血癥。酪氨酸血癥Ⅰ型是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶導(dǎo)致，酪氨酸血癥Ⅱ型是由于酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺陷導(dǎo)致，酪氨酸血癥Ⅲ型是4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶缺陷所導(dǎo)致。
治療酪氨酸血癥的治療原則是減少酪氨酸的攝入和有毒代謝產(chǎn)物的堆積，可通過(guò)低苯丙氨酸和低酪氨酸飲食，降低血漿酪氨酸水平，從而減少異常的中間代謝產(chǎn)物出現(xiàn)，可遵醫(yī)囑使用4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶抑制劑治療，如尼替西農(nóng)等，對(duì)于并發(fā)肝腫瘤的患者可進(jìn)行肝移植手術(shù)治療。
[1]中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì).兒科內(nèi)分泌與代謝性疾病診療規(guī)范.第1版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2016.287.
[2]王麗主編.新編內(nèi)分泌與代謝性疾病診治[M].北京:科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社.2018.57.