苯丙酮尿癥通常可以產(chǎn)前診斷，建議孕婦及時(shí)前往醫(yī)院進(jìn)行檢查。
苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙引起的一種氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥一般可以在產(chǎn)前診斷出來的，通常孕婦可以在懷孕16-20周前往醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺，通過羊膜腔穿刺術(shù)抽取羊水，從抽取的羊水中獲取胎兒細(xì)胞，檢測胎兒細(xì)胞是否帶有致病基因突變位點(diǎn)。如果存在基因突變的情況，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇終止妊娠。
苯丙酮尿癥多見于嬰幼兒，通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲左右時(shí)癥狀明顯，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)改變、生長發(fā)育受限、體味異常等癥狀。如果孩子出現(xiàn)上述癥狀，建議家長及時(shí)帶患兒就醫(yī)，通過苯丙氨酸濃度測定、尿中苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物篩查、尿蝶呤圖譜分析等明確診斷后，在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用鹽酸沙丙蝶呤片等藥物來改善病癥，平時(shí)要采用低苯丙氨酸奶粉。
治療期間，建議家長注意患兒的護(hù)理，堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，還要讓孩子多休息，早睡早起，保證充足的睡眠時(shí)間。