概述苯丙酮尿癥患兒大腿上可出現濕疹，表現為丘疹，伴有瘙癢，周圍有紅暈以及白色鱗屑。
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳導致，主要用低苯丙氨酸配方奶治療，逐漸添加天然飲食。
癥狀苯丙酮尿癥患兒在3-6個月時開始出現癥狀，神經系統表現以智能發育落后為主。患兒因黑色素合成不足，在出生后數月毛發變為棕色或黃色。同時皮膚干燥，常伴濕疹，表現為瘙癢性丘疹，周圍有紅暈，呈紅斑樣，搔抓或者摩擦可導致白色鱗屑出現并脫落，常出現在大腿上。
苯丙酮尿癥大腿丘疹圖
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病因苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷病，屬于常染色體隱性遺傳。
治療苯丙酮尿癥一旦確診，應立即治療，開始治療的年齡越小，預后越好。患兒主要采用低苯丙氨酸配方奶治療，待血苯丙氨酸濃度降至理想時，可逐漸少量添加天然飲食，添加食品應以低蛋白、低苯丙氨酸為原則，量和次數依據血苯丙氨酸濃度而定，該飲食治療至少持續到青春期，終身治療對患者更有益。
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