一般情況下，房間隔缺損是一種先天性心臟病，房間隔缺損的診斷，以心臟彩色超聲檢查為宜，X光檢查不能確診，只能檢查右心房、右心室心影增大，同時肺部循環阻力增大。
臨床上主要依靠的是心臟B超，通過心臟彩超可以判斷出房間隔的類型、部位和大小，從而確定接下來的處理方法，若成人發現房間隔缺損，且缺口較大，或學齡期兒童未自然閉合，并且出現嚴重臨床癥狀的情況下則需要考慮手術修補治療。