基因屬于生物體遺傳信息的基本單元，是位于DNA或RNA，對某些病毒而言的一段特定序列，負責攜帶遺傳信息并指導生物體的生長、發育、功能以及繁殖等所有生命過程。基因突變是指在個體的基因組DNA分子水平上發生的突然的、可遺傳的變異現象。此時一般涉及到DNA序列中核苷酸的組成或排列順序發生改變。

基因突變可以是單個別的點突變，即單個核苷酸的替換、插入或缺失，也可以是大片段的DNA序列的重排布。此時可能影響到一個或多個基因的功能，從而影響到相應編碼的蛋白質的結構和功能，或者影響基因調控區域，進而影響基因的表達水平。

基因不僅決定了個體的遺傳特征，如眼睛顏色、身高、血型，也影響個體對疾病的易感性、藥物反應等。如果出現基因突變，引發血友病、白化病等疾病，以及出現癌癥、心血管疾病等多種健康問題的概率相對較高，需要積極配合醫生完善檢查和治療。