鳥(niǎo)面綜合征又稱頜面骨發(fā)育不全或耳聾綜合征，可以通過(guò)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)，一般通過(guò)超聲多角度、多切面觀察。如果患者或伴侶患有鳥(niǎo)面綜合征，一般可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)行特異基因診斷。
鳥(niǎo)面綜合征是一種先天性遺傳疾病，一般是由常染色體顯性遺傳或基因突變導(dǎo)致的，大多表現(xiàn)為頜面骨發(fā)育畸形且伴有耳聾。主要癥狀是胎兒面部發(fā)育異常，呈小鳥(niǎo)樣，即眼睛較小、鼻子呈鷹鉤鼻樣、下頜骨發(fā)育不良，耳廓表現(xiàn)為一塊肉贅，同時(shí)還會(huì)有上眼瞼的下垂，導(dǎo)致眼裂無(wú)法正常睜開(kāi)，由于胎兒的腮弓存在發(fā)育缺陷，就很可能會(huì)導(dǎo)致耳部機(jī)能受到一定程度的損傷，從而引發(fā)耳聾。
由于鳥(niǎo)面綜合征是一種先天性遺傳疾病，目前暫時(shí)沒(méi)有較好的治療方法，胎兒只能通過(guò)后期矯形手術(shù)進(jìn)行改善面部。