檢測基因突變的三種方法，是一個專業性術語較強的話題，因為基因突變的類型有很多，檢測方法也較多，以ALK基因融合突變為例，其主要有三種檢測方法，即FISH檢測、Ventana-D5F3 IHC檢測和NGS檢測，其基因突變檢測方法的特點主要體現在以下幾方面。
1、FISH：也稱為熒光原位雜交技術，其檢測的特異性和敏感性都比較高，也是ALK融合基因檢測的金標準，因為FISH檢測的技術要求比較高，所以也存在有自身問題，如在檢測過程中，如果標本固定時間較長、烤片溫度較高、變異性溫度差異、蛋白消化不當等，就會引起熒光信號的減弱，或者沒有信號，容易出現基因突變的假陰性或假陽性；
2、IHC：是一種免疫組化的檢測方法，此方法操作比較簡單、檢測比較快速、經濟成本較低，靈敏度較高。因為對標本需求量較低、IHC檢測高靈敏度、高特異性等優點，ALK檢測共識中已經推薦優先應用；
3、NGS：也稱為二代測序、高通量測序技術，這項檢測在ALK基因檢測中的地位越來越高，NGS檢測能區分ALK突變的所有亞型以及ALK基因本身可能存在的點突變，在臨床上可以指導醫生后續用藥，但是檢測費用較貴，臨床上主要推薦用于ALK靶向藥物耐藥的患者檢測。