唐氏綜合征不是先天性心臟病，但唐氏綜合征的患兒常伴有先天性心臟病。唐氏綜合征是常見的染色體異常畸變綜合征，主要由于擁有多余的21號(hào)染色體所致，是小兒先天性智力低下中常見的遺傳性疾病之一。
唐氏綜合征是胎兒時(shí)期染色體異常畸變導(dǎo)致，先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致，兩者病因不同，不是同一種疾病。但因染色體異常畸變，可能會(huì)引起心臟血管發(fā)育異常，因此唐氏綜合征的患兒容易伴有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。上述先天性心臟病一般可以根治，但唐氏綜合征目前并無(wú)較好的治療方式，會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)異常，患兒多表現(xiàn)為智力缺陷，可患有自閉癥，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)較高。
唐氏綜合征的患兒，需要進(jìn)行長(zhǎng)期教育和訓(xùn)練，才能掌握一定生活、學(xué)習(xí)等技能。如果唐氏綜合征的患兒同時(shí)患有先天性心臟病，需要與唐氏綜合征分開治療，兩種疾病不能混為一談。