自閉癥一般指孤獨癥，遺傳對孤獨癥有一定的影響，主要是染色體上面的相關基因，孤獨癥患兒母親在分娩第二胎時孤獨癥的患病危險率為5%，一些孤獨癥患兒的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復刻板行為。可以通過絨毛穿刺取樣術、羊膜腔穿刺術、經皮臍血管穿刺等方式來判斷是否攜帶孤獨癥基因。
1、絨毛穿刺取樣術：絨毛穿刺取樣術是一種侵入性產前診斷的取樣技術，用一根針穿刺胎盤，取出胎盤的絨毛組織，進行細胞或遺傳基因的檢查。
2、羊膜腔穿刺術：通過抽取孕婦的羊水標本，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。主要是檢查羊水細胞染色體、基因以及基因產物等。
3、經皮臍血管穿刺：即用穿刺針經孕婦的腹壁進入子宮腔，穿刺胎兒的臍帶從而抽取臍帶血，進行胎兒染色體檢查。
還可以通過胎盤組織活檢來判斷是否攜帶孤獨癥基因。