先天性畸形有先天性脊柱側彎、發育性髖關節發育不良、唇腭裂、神經管缺陷等疾病。
1、先天性脊柱側彎：先天性脊柱側彎可有雙肩不等高、胸廓畸形等表現，輕者可使用專用支具改善，重度需要手術治療。
2、發育性髖關節發育不良：發育性髖關節發育不良可有髖關節畸形、跛腳、雙下肢不等長等表現。輕者可以在專業醫生的操作下接受手法復位的方式治療，嚴重者需要及時手術。
3、唇腭裂：唇腭裂屬于先天性的口腔頜面部畸形疾病，是多個染色體不同基因共同作用所產生的，包括唇裂和腭裂，表現為口唇或腭部軟組織、骨組織裂開。
4、神經管缺陷：神經管缺陷是一組中樞神經系統畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。
此外，先天性畸形的疾病還有先天性腸道畸形、先天性心臟畸形、先天性心血管畸形等。