染色體有缺失并不一定有問題,而是需要根據(jù)染色體有缺失的部位和大小進(jìn)行綜合判斷,若發(fā)現(xiàn)胎兒染色體缺失,建議排查父母雙方的染色體,以及查閱相關(guān)文獻(xiàn)資料,以確定是否有問題。
若染色體缺失的基因較少,并且并不攜帶重要的功能基因,或發(fā)現(xiàn)胎兒染色體缺失后,對父母的染色體進(jìn)行比對時(shí),發(fā)現(xiàn)與父母一方或父母雙方的染色體缺失一致,而父母正常,此時(shí)父母作為此染色體缺失的先證者,或進(jìn)行染色體基因庫查閱,發(fā)現(xiàn)此染色體基因缺失并未致病,則染色體有缺失一般沒有問題。但是,若染色體基因缺失較大,或伴有功能基因的缺失,或與父母染色體缺失的部位不一致,或缺失情況一致,但父母一方存在問題,又或者染色體基因庫中發(fā)現(xiàn)此染色體基因缺失會致病,若為上述幾種情況,染色體缺失就一定有問題。
因此,染色體缺失是否有問題,還需要結(jié)合具體情況進(jìn)行判斷,并且要積極進(jìn)行產(chǎn)前檢查,以確定胎兒是否存在染色體缺失,以便采取針對性的治療措施。
