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孕婦血細胞檢查能查出什么遺傳病

醫生頭像

任松森 主治醫師婦產科

三級甲等太和醫院

孕婦血細胞檢查一般是指孕期抽血進行的檢查,通過對孕婦血液進行檢查可以發現唐氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、愛德華茲綜合征、地中海貧血等遺傳性疾病的風險。
孕期血細胞檢查方式有唐氏篩查、無創DNA等方式。唐氏篩查是分別在早、中孕期抽取孕婦的外周血,對所取樣本血清中的甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等血清標志物進行定量測定;無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序,并將測序結果進行遺傳信息分析。如孕婦血細胞檢查,檢查結果顯示平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量陽性,即含量低于正常值時,則可能存在地中海貧血;孕婦血細胞檢查結果顯示18號染色體三體型,則提示可能存在愛德華茲綜合征;如果孕期血細胞檢查結果為21號染色體多出一條,則提示可能存在唐氏綜合征。
孕婦孕期遺傳病篩查,有利于盡早確認寶寶是否存在遺傳病隱患,可以促進優生優育,對社會和家庭意義重大,一定要定時產檢。同時,孕婦要保持積極樂觀心態,以免影響到寶寶正常發育。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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