PKU一般指的是苯丙酮尿癥，新生兒足跟血的正常苯丙氨酸濃度應(yīng)該低于120μmol/L。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，主要是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變引起，一般在新生兒時(shí)期進(jìn)行篩查，在新生兒哺乳72小時(shí)后，采集足跟末梢血進(jìn)行檢查，如果苯丙氨酸濃度低于120μmol/L，提示是一種正常的現(xiàn)象，不用過(guò)于擔(dān)心。該病可能會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育和精神發(fā)育遲緩，對(duì)新生兒的健康造成較大的損害。
為了避免出現(xiàn)苯丙酮尿癥，建議避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免或減少智力落后發(fā)生，另外在孕期要遵醫(yī)囑定期到醫(yī)院做好產(chǎn)檢。