PKU一般指的是苯丙酮尿癥，新生兒足跟血的正常苯丙氨酸濃度應該低于120μmol/L。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，主要是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變引起，一般在新生兒時期進行篩查，在新生兒哺乳72小時后，采集足跟末梢血進行檢查，如果苯丙氨酸濃度低于120μmol/L，提示是一種正常的現象，不用過于擔心。該病可能會導致新生兒出現生長發育和精神發育遲緩，對新生兒的健康造成較大的損害。
為了避免出現苯丙酮尿癥，建議避免近親結婚。開展新生兒篩查，早發現，早治療，避免或減少智力落后發生，另外在孕期要遵醫囑定期到醫院做好產檢。