唐氏綜合征是21號染色體發(fā)生異常所致,該病導(dǎo)致患者的長相比較特殊,包括表情呆滯、眼裂小、鼻梁低平、外耳小而圓等。
唐氏綜合征是21號染色體異常所致,常包括三體型、易位型、嵌合型3種類型所導(dǎo)致的染色體病。此外,孕婦年齡、遺傳、環(huán)境因素等都屬于該病的高危因素。
通常情況下,患有該病的患者在出生時就會出現(xiàn)明顯的特殊長相,即表情呆滯。隨著患者的生長發(fā)育,表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜,可有內(nèi)眥贅皮;鼻梁低平、鼻短;外耳小而圓、耳輪上緣過度折疊、耳位低。
另外,還有部分患者可出現(xiàn)硬腭窄小、唇厚、舌厚、張口伸舌、流涎多,以及頭小而圓、前囟門大且閉合延遲、頸部短而寬等特殊面容,伴有嗜睡、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等異常表現(xiàn)。
妊娠期間,建議孕婦完善相關(guān)檢查,若明確診斷為唐氏綜合征,建議以終止妊娠為主。如果已經(jīng)分娩,建議家長對患者進(jìn)行耐心教育,改善生活質(zhì)量,學(xué)習(xí)生存技能。
