新生兒足底篩查耳朵基因異常，通常是指采集新生兒足跟血進行耳聾基因篩查，顯示異常結果。通常新生兒耳聾基因篩查，可在早期明確其是否攜帶遺傳性致聾因素或風險，也可以篩查存在遲發性或藥物性耳聾的高危兒童，因此當顯示異常時，可能提示新生兒存在聽力喪失，或僅為陽性結果。
1、聽力喪失：若父母雙方存在一人患有耳聾或攜帶耳聾基因，以及在孕期服用具有耳毒性的藥物，如硫酸慶大霉素片、紅霉素腸溶片等，可導致新生兒聽力喪失。應結合聽力測試進行判斷，如果新生兒聽力篩查失敗，或三個月后聽力學診斷為耳聾，則需要進行必要的聽力干預，對于聽力障礙的新生兒，可以通過佩戴助聽器，或通過人工耳蝸植入術進行治療；
2、陽性結果：如隱性雜合子突變只攜帶隱性致病基因，但不致病，因此在聽力學診斷無異常的基礎上，不需要進行特殊干預，但仍需要定期復查聽力，以免出現耳聾。
新生兒在進行足跟血液檢查時，由于喂養等多種因素的影響，可能導致檢查結果出現一定的誤差，因此建議重新進行檢查。如果復檢后檢查結果正常，不需要進一步治療。
