新生兒足底篩查耳朵基因異常，通常是指采集新生兒足跟血進(jìn)行耳聾基因篩查，顯示異常結(jié)果。通常新生兒耳聾基因篩查，可在早期明確其是否攜帶遺傳性致聾因素或風(fēng)險(xiǎn)，也可以篩查存在遲發(fā)性或藥物性耳聾的高危兒童，因此當(dāng)顯示異常時(shí)，可能提示新生兒存在聽力喪失，或僅為陽性結(jié)果。
1、聽力喪失：若父母雙方存在一人患有耳聾或攜帶耳聾基因，以及在孕期服用具有耳毒性的藥物，如硫酸慶大霉素片、紅霉素腸溶片等，可導(dǎo)致新生兒聽力喪失。應(yīng)結(jié)合聽力測試進(jìn)行判斷，如果新生兒聽力篩查失敗，或三個(gè)月后聽力學(xué)診斷為耳聾，則需要進(jìn)行必要的聽力干預(yù)，對于聽力障礙的新生兒，可以通過佩戴助聽器，或通過人工耳蝸植入術(shù)進(jìn)行治療；
2、陽性結(jié)果：如隱性雜合子突變只攜帶隱性致病基因，但不致病，因此在聽力學(xué)診斷無異常的基礎(chǔ)上，不需要進(jìn)行特殊干預(yù)，但仍需要定期復(fù)查聽力，以免出現(xiàn)耳聾。
新生兒在進(jìn)行足跟血液檢查時(shí)，由于喂養(yǎng)等多種因素的影響，可能導(dǎo)致檢查結(jié)果出現(xiàn)一定的誤差，因此建議重新進(jìn)行檢查。如果復(fù)檢后檢查結(jié)果正常，不需要進(jìn)一步治療。
