假兩性畸形是指患者的染色體與外生殖器不一致的情況。
如果患者存在假兩性畸形，其體內實際只有一種性腺，可能是男性性腺，也可能是女性性腺。而具有男性性腺的患者，其外生殖器的外觀是女性特征，具有女性性腺的患者，其外生殖器的外觀卻是男性特征。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性畸形的情況。因此假兩性畸形可以分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。
1、女性假兩性畸形：此類患者體內的生殖腺是卵巢，但外陰部酷似男性生殖器。比如，患者的陰蒂特別肥大，像男性的陰莖，且大陰唇左右連合，有的卵巢過度下降，可能會降入大陰唇而類似陰囊，但其中沒有睪丸。患者還可能會有喉結，長胡須。
2、男性假兩性畸形：這類患者的體內生殖腺是睪丸，但外生殖器卻像女性的外陰。比如，患者的陰莖萎縮，就像女性的陰蒂，尿道下裂，類似于女性的陰道口，陰囊分開，形狀與女性的大陰唇相似。睪丸可能還會隱匿于腹腔、腹股溝或者酷似女性大陰唇的陰囊內。
如果患者存在上述情況，就需要盡快就醫，通過視診、染色體檢查、睪丸酮、卵泡刺激素濃度測定、泌尿系統B超檢查等內容，明確自身具體情況后，再通過激素替代、外生殖器整形手術、心理疏導等方式來改善情況。