假女性兩性畸形是一種罕見的先天性疾病，主要表現為遺傳性別、性腺性別和表型性別的不一致。患者通常具有兩個卵巢（XX同源），但沒有睪丸，性染色體核型為46XX。這種疾病會導致外生殖器出現男性化特征，具體表現包括陰蒂肥大、陰唇與陰囊融合、陰道和尿道共同開口等。
在第二性征方面，患者可能會出現陰毛和腋毛過早生長、乳腺發育不全以及沒有月經等癥狀。此外，部分患者還可能伴有骨骺早期融合，導致身材矮胖。由于激素水平的異常，這些患者可能出現內分泌癥狀，如尿道通過增大的陰蒂開口。
假女性兩性畸形的治療通常需要多學科協作，包括激素替代治療和必要的手術干預。早期診斷和治療可以有效改善患者的生殖健康和生活質量。