概述苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷導致，主要表現為智力低下、精神神經癥狀、皮膚毛發異常等。
癥狀苯丙酮尿癥見于嬰幼兒，在出生時正常，3-6個月時出現癥狀，以后逐漸加重，1歲時癥狀明顯，智能低下表現突出。早期即可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡，少數呈現肌張力增高、腱反射亢進、肌痙攣或癲癇發作，出現驚厥，繼之智能發育落后日漸明顯。
苯丙酮尿癥智力低下圖
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小孩出生后數月毛發變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺，由黑色素合成不足所致。可有嘔吐、喂養困難，有的伴濕疹；尿及汗液有鼠尿樣臭味，由于排出苯乙酸所致。
苯丙酮尿癥頭發枯黃圖
病因典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致大量苯丙氨酸在體內蓄積，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物導致腦損傷。由于酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒毛發、皮膚色素減少。
非典型的苯丙酮尿癥主要是由于四氫生物蝶呤缺乏，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，從而加重神經系統的功能損害。
治療苯丙酮尿癥為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早診斷、早治療。一經確診，立即給予低苯丙氨酸飲食，以預防腦損害及智能低下的發生。對于嬰兒可喂低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔食時應給予淀粉類、水果和蔬菜等低蛋白飲食。對于非典型病例除飲食控制外，還可遵醫囑應用四氫生物蝶呤（BH4）、5-羥色氨酸和L-DOPA等藥物進行治療。
[1]薛君主編.實用內分泌疾病診治學[M].開封.河南大學出版社.2020.04.200-201.
[2]王一帆主編.神經內科學基礎與實踐[M].開封.河南大學出版社.2020.01.148-149.