苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起。這種疾病通常在常染色體上隱性遺傳，也就是說，父母雙方如果攜帶致病基因（即使他們自己沒有表現出病癥），孩子就有可能患病。
具體來說，苯丙酮尿癥的發生是因為體內缺乏一種叫做“苯丙氨酸羥化酶”的酶，這種酶的作用是將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。當這個酶不足時，苯丙氨酸會在體內積累，對神經系統造成損害，從而引發一系列癥狀，如智力發育遲緩、行為異常等。
由于這是一種隱性遺傳病，在父母表型正常的情況下，也有可能通過基因傳遞給孩子。因此，對于有家族史的夫婦來說，在計劃懷孕前進行遺傳咨詢和相關檢查非常重要。
在孕期中，可以通過羊水穿刺或絨膜絨毛取樣等方法進行早期篩查，從而及早發現可能患病的孩子，并采取相應的干預措施。
總的來說，苯丙酮尿癥的病因主要是基因突變導致酶缺乏，而通過遺傳咨詢和產前檢查，可以在很大程度上預防這種疾病的發生。