染色體倒位是一種染色體結(jié)構(gòu)的異常，是指染色體出現(xiàn)兩個(gè)斷裂點(diǎn)，兩個(gè)斷裂點(diǎn)間的染色體片段旋轉(zhuǎn)180度后，與斷裂點(diǎn)外側(cè)染色體片段重新連接形成新的染色體。
染色體倒位又分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位，臂內(nèi)倒位是指染色體倒位的區(qū)域發(fā)生在染色體的同一臂上，臂間倒位是指染色體的長(zhǎng)臂和短臂各發(fā)生一次斷裂，斷片倒轉(zhuǎn)180度后重接。倒位雖然沒(méi)有改變?nèi)旧w上的基因數(shù)量，但改變了基因的順序和相鄰基因的位置，因此在表型上產(chǎn)生了遺傳變異，主要病理特征為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、語(yǔ)言障礙、動(dòng)作行為異常、肌張力減退、斜視、皮紋異常等。不同部位的染色體倒位，出現(xiàn)的結(jié)局有所不同，可以通過(guò)染色體檢查的方式了解有無(wú)倒位的情況發(fā)生，然后通過(guò)數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)相同倒位出現(xiàn)的表型異常，進(jìn)行遺傳咨詢。
如果染色體倒位是來(lái)源于父母雙方的遺傳，且父母雙方?jīng)]有明顯的表型異常，通常認(rèn)為胎兒大多也不會(huì)出現(xiàn)表型異常的情況。但如果為新發(fā)突變，且數(shù)據(jù)庫(kù)中有類似異常等病例出現(xiàn)，則胎兒出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高，可考慮引產(chǎn)終止妊娠。