無創(chuàng)在產(chǎn)科通常指無創(chuàng)DNA檢查，無創(chuàng)DNA檢查提示高風(fēng)險的情況下，做羊水穿刺也有一定的機(jī)會提示陰性。雖然無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確率較高，假陽性的幾率較小，但屬于產(chǎn)前篩查，不能作為確定胎兒染色體異常的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
無創(chuàng)DNA檢測只是產(chǎn)前篩查手段，不能替代產(chǎn)前診斷，只有羊水穿刺檢查才是診斷胎兒染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)。因此無創(chuàng)DNA檢查提示高風(fēng)險時，孕婦不應(yīng)該放棄胎兒，需積極行產(chǎn)前診斷，根據(jù)羊水穿刺結(jié)果的核型分析確定是否存在異常。如果確定胎兒染色體存在異常，需要終止妊娠；但如果羊水穿刺檢查提示胎兒染色體不存在異常，則可以繼續(xù)妊娠。
無創(chuàng)DNA檢查是通過抽取孕產(chǎn)婦5mL左右外周血，對外周血血漿中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測序，以得到胎兒的遺傳學(xué)信息，對于診斷18-三體綜合征、21-三體綜合征等染色體疾病，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率可以達(dá)到95%-99%，但對其他染色體異常的診斷率有所下降。因此即使無創(chuàng)DNA檢查提示高風(fēng)險，也仍有繼續(xù)妊娠的機(jī)會。
孕婦篩查無創(chuàng)DNA的最佳時間是懷孕16周左右，此時母體外周血中游離的胎兒DNA濃度較高，檢查結(jié)果較為準(zhǔn)確。