(一)發病原因其原因可能系在乳腺胚胎發育過程中，某些原因使乳腺萎縮退化過程中累及到胸前的1對始基所致。(二)發病機制人類胚胎第6周(胚長4mm)兩側乳腺形成，第9周(胚長26mm)乳腺全部消失，只在胸前乳腺始基處，由一團基底細胞形成原始乳頭芽(primitivenipplebuds)上皮隆起，其上部細胞有一部分向鱗狀上皮分化，乳頭芽周圍的胚芽細胞繼續增殖，胚胎第3個月末(胚長54～78mm)，原始的乳頭基底細胞，形成原始乳腺芽(preiitivemammarybuds)，由此發出15～20條實性細胞索，構成輸乳管始基，胚胎第6個月開始逐漸形成乳腺小葉芽，女性在出生后青春期開始逐漸形成末端的乳管及腺泡，若在胚胎的發育過程中，胸區無原始乳頭芽或原始乳腺芽形成，則出生后無乳房，成為先天性乳房缺如。