矮小癥檢查要空腹。
身高、體重、全身重要器官的狀況、骨齡、骨齡、骨骼閉合的程度、發育潛能、胰島素、甲狀腺功能；電解質；糖化血紅蛋白；乙肝兩對半；血氣分析都是矮小癥患者常進行的檢查項目。
當然，并非所有體檢都必須進行，應綜合考慮嬰兒具體情況，如生長激素、藥物刺激試驗、垂體MRI，以排除垂體發育不良、垂體腫瘤及其他垂體問題、染色體核型分析、對任何婦女及可疑男性核型分析以判斷有無婦女先天發育不良等。