膝前痛為髕骨軟化癥發病最早，表現最為明顯。不少病人自述有膝蓋骨背后或膝前的疼痛，此種疼痛于休息中緩解活動后加劇，或于平路行走中癥狀不顯而上下樓疼痛加劇。
膝關節反復腫脹和積液是另外一種顯著表現。病人常有反復發作、不明原因膝關節腫脹、積液，活動度大時腫脹和積液明顯，在停止活動度一定時間內可緩慢消退。
此外髕骨軟化癥病人幾乎毫無例外都有股四頭肌乏力和萎縮現象，尤以骨內側肌萎縮更甚。