小兒全遠端型腎小管酸中毒的癥狀表現為代謝性酸中毒、低鉀血癥、多尿、惡心、乏力、高血鉀、尿比重下降、尿磷、癱瘓、脫水，腎小管酸中毒是由于遠端腎小管上皮細胞排泌氫離子和(或)近端腎小管上皮對HCO3-的重吸收障礙所導致的臨床綜合征。其臨床表現以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒、腎鈣化、腎結石為特征。