膈肌疾病中膈疝最為常見.膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關：①胸腹腔內的壓力差異和腹內臟器的活動度；各種引起腹內壓力增高的因素如彎腰，排便困難和懷孕等均可促使腹內臟器經膈肌缺損和薄弱部進入胸內.②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴大，賁站或胃體可以經過擴大的食管裂孔突入后縱隔.③胸部外傷尤其胸腹聯合傷引起膈肌破裂.膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類.非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝，胸腹裂孔疝，胸骨旁疝和膈缺如等.膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內的腹腔臟器容量，臟器功能障礙的程度和胸內壓力增加對呼吸循環機能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：（一）腹腔內臟器疝入胸內而發生的功能變化如飯后飽脹，噯氣，上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴重時甚至可出現嘔血和吞咽困難.胃腸道部分梗阻可產生惡心嘔吐和腹脹，嚴重時發生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現嘔血，便血，腹痛和腹脹，甚至臟器壞死，穿孔呈現休克狀態.（二）胸內臟器因受壓而引起呼吸循環功能障礙腹腔臟器疝入胸內患側肺受壓和心臟被推向對側，輕者病人話說胸悶，氣急，重者可出現呼吸困難，心率加快和紫紺.