先天性膈疝是一種較為常見的新生兒先天畸形，其形成原因可能與多種因素有關。
首先，在胚胎發育過程中，如果膈肌未能正常發育或閉合不全，就容易導致膈疝的發生。
其次，孕婦在懷孕期間若感染了某些病毒（如風疹病毒），或者患有糖尿病等代謝性疾病，也可能增加胎兒出現此類畸形的風險。
此外，某些藥物的使用以及胎盤功能異常等情況，都可能對胚胎發育產生不利影響。
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