一般情況下，小兒鞍上生殖細胞瘤是什么原因引起的，尚不清楚。
小兒鞍上生殖細胞瘤起源于第三腦室底部和垂體柄生殖細胞，臨床主要表現為尿崩癥、視力視野障礙、視丘下部-垂體功能紊亂以及顱內壓增高。可能是第三腦室底部以及垂體柄生長壓迫到視丘下部以及視交叉等附近組織，導致視神經附近會出現類似于腫瘤狀病變引起的，還需要進一步研究確認。