肝豆狀核變性由基因異常引起體內銅的積累。臨床主要病人有替換眼角膜kf環、及錐體外系等表現，規定出現時干燥起泡、初期表現為脂肪浸潤變化。
肝表面及切片上可見到大小結節或假小葉并逐漸向肝硬化進展，肝小葉因銅沉積變成棕黃色。大腦的損傷以殼核最為顯著，蒼白球，尾狀核，大腦皮質和小腦齒狀核亦可累及，表現為軟化，萎縮，色素沉著，甚至有腔洞產生。