關于乳酸高的遺傳代謝病一般為先天性高乳酸血癥，屬于一類代謝缺陷的總稱，其中包括丙酮酸代謝障礙、糖原異生系統中的酶活性缺乏，以及線粒體呼吸鏈紊亂等。
先天性高乳酸血癥的遺傳模式有母系遺傳等，屬于一群罕見遺傳代謝疾病的共同表現，在血液、尿液或腦脊液中乳酸水平升高，可導致多器官系統功能異常。先天性高乳酸血癥一般在新生兒期或嬰兒期發病，通常表現為呼吸急促、嚴重肌張力減退、嗜睡和嘔吐等，也會出現面容異常、大腦畸形，以及不同的器官病變，例如肥厚性心肌病、肝功能不全等。目前臨床上對于先天高乳酸血癥，尚無良好且有效的治療方法，只能依照患者病情給予支持療法，如針對丙酮酸脫氫酶缺乏的患者，可以遵醫囑給予大量維生素B1治療，而針對嚴重高乳酸血癥患者，在急性期可以遵醫囑使用碳酸氫鈉等糾正酸中毒。
先天性高乳酸血癥患者在日常生活中要注意高油脂、少糖飲食，如可適量多吃杏仁、核桃等，減少碳水化合物食物的攝入。同時，還應注意個人衛生，避免感染，以防使病情加重，還可以適當進行快走、慢跑等運動鍛煉，幫助提高身體素質。