甲型血友病屬于一種X連鎖隱性遺傳病,本病最主要的表現是自發性或輕微外傷以后出血不止,以軟組織、肌肉、負重關節出血為主,日常需要注意防護,盡量避免受到外傷。
甲型血友病又稱為抗血友病球蛋白缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥,主要表現為出血癥狀,如皮膚、黏膜出血,關節積血,肌肉出血、血腫,創傷或手術后出血等,超過半數的人群可出現血尿。關節反復出血可能引起關節畸形,深部組織反復出血可能會引起血腫,如果血腫壓迫到神經,可能導致受壓神經支配區域感覺障礙和肌肉萎縮,如果血腫壓迫到口咽或頸部,還可能引起呼吸困難、吞咽困難等。
甲型血友病相關基因為F8,位于Xq28,所以為X連鎖隱性遺傳病。男性由于只有一條X染色體,故可呈半合子發病,而女性雜合子在臨床上一般無癥狀,稱為攜帶者,少數女性呈雜合子發病。目前無法應用DNA測序進行該變異的檢測,多重PCR技術對于無法用核酸測序方法檢測的大片段缺失,可作為補充手段。血友病患者應終身避免使用阿司匹林腸溶片等影響血小板功能的藥物,盡量避免肌肉注射,外傷時應該盡早輸注相應的凝血因子。手術前后應該預防性補充所缺乏的凝血因子,可以遵醫囑靜脈用人凝血酶原復合物,輸血漿或新鮮全血等方法進行治療。
患者平時應注意休息,避免做重體力勞動,適當食用新鮮蔬菜和水果,如油菜、蘋果等。若外傷后出血不止,需要及時前往醫院血液內科就診,進行血常規、凝血四項等檢查,遵醫囑做針對性治療。
