心肌病和繼發性心肌病是由多種類型組成的，而診斷心肌病通常都是通過病理學來診斷的，例如心肌活檢，屬于創傷性的，必須在醫院進行插管。
心臟活檢的技術成本高，而且容易出現心臟損害，一般不會被患者所接受，臨床上的臨床表現、病史、超聲波檢查、冠狀動脈造影等都需要進行，不過大多數檢查都需要通過排除性檢查來確診，而通過遺傳學來判斷，則可以通過遺傳學來判斷。