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侏儒癥做無創DNA能查出來嗎

醫生頭像

錢靜 主任醫師兒科

三級甲等聊城市人民醫院

無創DNA指的是無創DNA產前檢測技術,通常侏儒癥不能通過無創DNA檢查出來。侏儒癥是指由于各種原因導致生長激素分泌過少,出生后患兒生長速度明顯低于同齡正常孩子,或每年患兒增長速度不足5公分,大多侏儒癥患兒身材比例正常,且智力與正常孩子相比無差別,只是個子明顯偏小。
無創DNA檢查是指產前所做的DNA檢測,主要是檢查胎兒是否發生21-三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征,主要是對胎兒先天愚型的檢測,對于侏儒癥的檢測沒有意義。侏儒癥的患兒可以進行生長激素水平測定,觀察患兒的激素分泌水平,若出現明顯降低,則通常說明生長發育遲緩,存在侏儒癥。另外,如果為基因性疾病導致的侏儒癥,可選擇針對靶基因的檢測方法,以確診患兒是否存在遺傳性侏儒癥。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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